El síndrome de Joubert es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta el área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación. Esta afección se caracteriza por un hallazgo específico en una resonancia magnética llamado "signo del diente molar" en el que el vermis cerebeloso del cerebro está ausente o subdesarrollado y el tronco encefálico es anormal. Las características más comunes del síndrome de Joubert son la falta de control muscular (ataxia), patrones de respiración anormales (hiperpnea), apnea del sueño, movimientos anormales de los ojos y la lengua y bajo tono muscular.

Los signos y síntomas de la agenesia cerebelosa pueden variar mucho de un individuo a otro. De acuerdo con la literatura médica, algunas personas con agenesia cerebelosa solo han tenido síntomas leves. De hecho, en algunos casos informados, se ha afirmado que la función motora puede ser casi normal, quizás debido a una compensación parcial de otras áreas del cerebro. Los informes en la literatura médica hablan de individuos con agenesia cerebelosa que tenían una esperanza de vida normal, asistían a escuelas regulares y encontraron empleo y vivieron vidas productivas, aunque a menudo “sencillas”.

Informes adicionales han notificado individuos con agenesia cerebelosa cuyas capacidades mentales no se vieron afectadas y que no exhibieron ningún síntoma de agenesia cerebelosa (casos asintomáticos). Sin embargo, otros investigadores han cuestionado estas afirmaciones, afirmando que en prácticamente todos los casos de agenesia cerebelosa ha habido síntomas observables que incluyen anomalías profundas en las habilidades motoras. Lo más probable es que la agenesia cerebelosa represente un espectro de enfermedad que puede variar desde aquellos con discapacidad grave hasta aquellos con expresiones más leves del trastorno.

Es importante tener en cuenta que los síntomas de la agenesia cerebelosa son extremadamente variables y que es posible que las personas afectadas no tengan todos los síntomas que se analizan a continuación. Las personas afectadas o los padres de niños afectados deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

La agenesia cerebelosa se asocia con mayor frecuencia con el deterioro de la función motora, especialmente con la incapacidad para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia). Los individuos afectados pueden ser torpes y puede haber retrasos en la adquisición de actividades motoras (retrasos psicomotores). La marcha puede retrasarse hasta los 4-7 años de edad. La agenesia cerebelosa también puede estar asociada con un bajo tono muscular (hipotonía).

Algunas personas afectadas pueden tener dificultad para hablar, generalmente debido a problemas con los músculos que permiten el habla (disartria). La capacidad de hablar suele retrasarse, a veces de forma significativa. Algunas personas pueden exhibir movimientos rápidos e involuntarios de los ojos (nistagmo).

La inteligencia puede no verse afectada. Sin embargo, algunas personas afectadas pueden mostrar un deterioro cognitivo de leve a moderado. Algunas personas con agenesia cerebelosa han mostrado discapacidad intelectual, pero habilidades motoras normales o casi normales.

Además de afectar las habilidades motoras, el daño al cerebelo también se ha asociado con anomalías de las funciones no motoras. La disfunción cerebelosa también puede estar asociada con anomalías de las habilidades visuoespaciales, el lenguaje expresivo, la memoria de trabajo y el comportamiento afectivo.

La etiología de la agenesia cerebelosa no es uniforme, sino variada (heterogénea). Las causas adquiridas (prenatales/perinatales) incluyen destrucción del cerebelo causada por hemorragia, falta o disminución del flujo sanguíneo (isquemia) u otros factores. Esto se ha documentado en una minoría de niños con espina bífida (mielomeningocele), también llamado “cerebelo evanescente en mielomeningocele”. Se reconoce cada vez más en bebés prematuros con muy bajo peso al nacer (también llamado "disrupción cerebelosa de la prematuridad") y, a menudo, se acompaña de anomalías adicionales del cerebro.

A menudo se desconoce la causa exacta de la agenesia cerebelosa aislada. La mayoría de los casos ocurren al azar por razones desconocidas (esporádicamente).

Una causa genética solo está documentada en un síndrome extremadamente raro de agenesia cerebelosa y agenesia del páncreas, que resulta en diabetes mellitus neonatal. Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTF1A y se hereda de forma autosómica recesiva.

El tratamiento de la agenesia cerebelosa se dirige hacia los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, neurólogos, patólogos del habla y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con anomalías cerebelosas alcancen su máximo potencial. Los servicios que pueden ser beneficiosos pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla. En algunos niños, la educación especial de recuperación puede ser beneficiosa. Los dispositivos adaptativos pueden ayudar a las personas con deficiencias motoras significativas o dificultades del habla.

La agenesia cerebelosa parece afectar a hombres y mujeres por igual. Se desconoce la incidencia exacta y la prevalencia del trastorno en la población general. La agenesia cerebelosa aislada congénita se considera una ocurrencia extremadamente rara.